哮喘的表观基因组广泛关联研究：一项系统综述
2019/09/11
目的：哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病，受环境因素影响，可能与人类基因组相互作用，引起表观遗传变化。表观基因组广泛关联研究（EWAS）主要研究DNA甲基化及其与疾病或性状、暴露因子或基因表达的关联。该系统性评价旨在确定所有EWAS评估与人类哮喘相关的差异甲基化位点。
方法：按照PRISMA指南，纽卡斯尔——渥太华量表（NOS）进行队列研究的结构化系统文献检索用于偏倚评估。我们搜索了2005年到2019年PubMed和Embase数据库。表观基因组广泛关联研究测试了人类差异甲基化和哮喘之间的关联。
结果：总的来说，我们识别了符合我们搜索标准的16项EWAS研究。对儿童进行了12项研究，对少于150名受试者的样本进行了10项研究。经过多次检测校正后，儿童研究报告了419个CpGs。在成人研究中，鉴定了数千个差异甲基化位点。炎症相关基因中的差异甲基化与哮喘中炎性调节剂的更高水平的基因表达相关。与哮喘相关的差异甲基化基因包括SMAD3，SERPINC1，PROK1，IL13，RUNX3和TIGIT。在血液样品中至少一次复制41个CpG，并在鼻样品中复制28个CpG。
结论：尽管迄今已在EWAS中识别了已知与哮喘有关的基因中的许多差异甲基化CpG，但我们得出结论，需要进一步研究更大的样本量，以及不同表型之间差异甲基化的分析，以全面评估哮喘的病理生理学和异质性中表观遗传因子的作用，以及预测或分类哮喘患者的潜在临床效用。
文献来源：Edris A et al. Clin Exp Allergy. 2019 Apr 22.
方法：按照PRISMA指南，纽卡斯尔——渥太华量表（NOS）进行队列研究的结构化系统文献检索用于偏倚评估。我们搜索了2005年到2019年PubMed和Embase数据库。表观基因组广泛关联研究测试了人类差异甲基化和哮喘之间的关联。
结果：总的来说，我们识别了符合我们搜索标准的16项EWAS研究。对儿童进行了12项研究，对少于150名受试者的样本进行了10项研究。经过多次检测校正后，儿童研究报告了419个CpGs。在成人研究中，鉴定了数千个差异甲基化位点。炎症相关基因中的差异甲基化与哮喘中炎性调节剂的更高水平的基因表达相关。与哮喘相关的差异甲基化基因包括SMAD3，SERPINC1，PROK1，IL13，RUNX3和TIGIT。在血液样品中至少一次复制41个CpG，并在鼻样品中复制28个CpG。
结论：尽管迄今已在EWAS中识别了已知与哮喘有关的基因中的许多差异甲基化CpG，但我们得出结论，需要进一步研究更大的样本量，以及不同表型之间差异甲基化的分析，以全面评估哮喘的病理生理学和异质性中表观遗传因子的作用，以及预测或分类哮喘患者的潜在临床效用。
文献来源：Edris A et al. Clin Exp Allergy. 2019 Apr 22.
（中国医科大学附属一院 苏新明）
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